Val. Meziříčí – Novorozenecké oddělení Nemocnice AGEL Valašské Meziříčí vstoupilo od 1. ledna 2022 do nového screeningového programu v rámci časného záchytu svalové atrofie (SMA) a těžkých kombinovaných imunodeficiencí (SCID). Doplňuje tak již řadu nabízených screeningových vyšetření novorozenců. Zároveň padlo v Laboratořích AGEL k rozhodnutí, umožnit tato specializovaná vyšetření i u dětí narozených v letech 2020 a 2021.
Spinální svalová atrofie je nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Děti postižené tímto onemocněním postupně ztrácí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, horšící se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla.
„Výhoda screeningového vyšetření spočívá v možnosti odhalit toto onemocnění co nejdříve po narození dítěte, což u něj umožní zahájit včas účinnou léčbu, a to před rozvojem případných obtížně léčitelných nebo až neléčitelných komplikací v důsledku opožděné klinické diagnostiky tohoto onemocnění. Účinná léčba SMA je v současné době již dostupná a společně se specializovanou rehabilitací může významným způsobem zmírnit projevy tohoto onemocnění,” říká primář novorozeneckého a dětského oddělení, MUDr. Libor Slováček s tím, že tato nová vyšetření nabízela nemocnice již od října 2021 pro zájemce za úhradu. „Od začátku letošního roku, kdy byl spuštěn pilotní projekt ministerstva zdravotnictví, jsme se k němu připojili, aby úhrada vyšetření šla z veřejného zdravotního pojištění, a tím byla dostupná opravdu všem novorozencům, pokud o to jejich rodiče projeví zájem,” doplňuje primář.
„Ale stále je zde ještě mnoho dětí, které toto vyšetření provedeno nemají a i na základě této informace padlo rozhodnutí, že Laboratoře Agel je budou pro zájemce provádět až do konce letošního roku,” potvrzuje RNDr. Lenka Kulíšková, MBA, garant provozu klinických laboratoří Laboratoře AGEL. „Stačí, aby rodiče navštívili jakoukoliv porodnici skupiny AGEL, tedy i tu ve Valašském Meziříčí a požádali o odběr na SMA i TREC/KREC,” doplňuje doktorka Kulíšková. Cena za kompletní diagnostický proces u dětí narozených v roce 2020 a 2021 je 650 korun a výsledek vyšetření na novorozeneckou SMA se rodiče dozvědí maximálně do pěti týdnů.
Nemocnice AGEL Valašské Meziříčí poskytuje celou řadu screeningových programů. Konkrétně se jedná o odběr z paty na vrozené metabolické vady, OAE (otoakustické emise - vyšetření sluchu k vyloučení převodní hluchoty), CCHD (kritické skryté srdeční vady), vyšetření vrozené katarakt (vrozený šedý zákal oční čočky), nebo ortopedické vyšetření. „Realizujeme také i nepovinné vyšetření a to ultrazvukové vyšetření ledvin. Nově tedy přidáváme screeningy jak na záchyt svalové atrofie, tak na těžké kombinované imunodeficience,” pokračuje staniční sestra novorozeneckého oddělení, Bc. et Bc. Hana Valuchová, která dodává, že je možnost rodičky doprovázet své děťátko na všechna tato screeningová vyšetření.
Těžká kombinovaná imunodeficience je závažné dědičné onemocnění imunitního systému. Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou chráněny protilátkami od své matky, ale při postupném úbytku mateřských protilátek jsou ve zvyšující míře vystaveny vysokému riziku závažných infekcí. Během prvních několika měsíců života se u nich často objevují průjmy, zápaly plic, záněty středního ucha, sepse a kožní infekce. Pokud je onemocnění včas odhaleno, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby, kterou je neodkladná transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunitního systému.
„Screeningové vyšetření u obou onemocnění se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. až 72. hodinou po narození. Ke screeningovému vyšetření se využije malá kapka kapilární a to v rámci jednorázového odběru série malých krevních vzorků pro potřeby stávajícího novorozeneckého laboratorního screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Screeningové vyšetření SMA a SCID nezatíží dítě dalším odběrem krve. Tento rutinní odběr malého vzorku krve z patičky novorozence je prakticky bezbolestný a nikterak dítě netraumatizuje,” vysvětluje primář MUDr. Libor Slováček.
Mgr. Adam Knesl, PR manažer Nemocnice Valašské Meziříčí
